Giải mã gene người siêu rẻ

(TT&VH) - Một công ty Mỹ hôm 10/1 thông báo họ đã cho ra đời một máy giải mã gene mới chỉ nhỏ bằng chiếc máy in thông thường, nhưng có thể cho ra kết quả chỉ sau 1 ngày, thay vì vài tuần như hiện nay. Thành tựu mới này được đánh giá là có thể tạo nên sự thay đổi mang tính cách mạng trong điều trị bệnh.

Chiếc máy giải mã gene mới là sản phẩm của Ion Torrent, một công ty con thuộc Tập đoàn Life Technologies Corp, đóng tại Connecticut. Theo lời giám đốc điều hành kiêm chủ tịch công ty, ông Jonathan Rothberg, nó mạnh hơn 1.000 lần các loại máy giải mã gene hiện nay.

Giải mã cả bộ gene với chi phí 1.000 USD

Máy mới mang tên Ion Proton, sử dụng công nghệ giả mã bán dẫn, hiện đại hơn công nghệ quang học vẫn dùng trong các máy giải mã gene có giá từ 500.000 - 700.000 USD, với thời gian giải mã thường phải mất từ vài tuần tới vài tháng trời mới có kết quả.

Tuy nhiên, với con chip mới được dùng trên máy Ion Proton, có giá 149.000 USD mỗi chiếc thì chi phí dùng để giải mã một bộ gene chỉ tốn có 1.000 USD. Mức giá này là rất rẻ.

Cách đây một thập kỷ, bộ gene đầu tiên với 3 tỉ ký hiệu di truyền đã được giải mã với chi phí chừng 3 tỉ USD, trải dài qua nhiều năm và có sự tham gia của hàng trăm nhà khoa học.

Thời gian giải mã sau đó đã rút ngắn dần khi người ta áp dụng các quy trình giải mã tự động, qua đó khiến chi phí giải mã cũng giảm xuống và kết quả ra nhanh hơn. Năm 2009, bộ gene đầu tiên được giải mã với giá chỉ 1 triệu USD đã trình làng. Năm 2010, một nhà khoa học tuyên bố ông đã giải mã bộ gene của chính mình với mức giá thấp kỷ lục là 50.000 USD, bằng với một chiếc xe thể thao.

Nhưng tất cả đều đã phải ngả mũ trước tuyên bố của Ion Proton. Giám đốc điều hành Life Technologies Gregory Lucier tự tin khẳng định: "Tôi tin rằng hiện không có bất kỳ đối thủ cạnh tranh nào ngang tầm với những gì chúng tôi đã trình diễn. Chúng tôi hiện đã ở một vị trí công nghệ khiến kẻ khác phải ganh tị".

Jonathan Rothberg bên cạnh những chiếc máy giải mã gene siêu mạnh
với chi phí rẻ do công ty ông mới tạo ra

Bước đột phá

Nếu máy có thể giải mã bộ gene của một người trong một ngày, nó có thể giúp dự đoán các vấn đề sức khỏe tương lai của ai đó.

Đơn cử như người ta có thể theo dõi và phân tích các thay đổi gene nhỏ nhất, vốn có thể khiến ai đó mắc bệnh nguy hiểm như bệnh tim hoặc Parkinson.

Khi Greg Lucier thử nghiệm hoạt động của cỗ máy do công ty tạo ra, kết quả đã khiến ông bị choáng. Nó cho thấy rằng Lucier có mang một loại gene đột biến và nó đã di truyền xuống cho con gái ông. Gene làm tăng nguy cơ bị ung thư vú khi lớn lên và phát hiện này có thể cứu mạng cô bé nếu sau này chịu khó đi chụp chiếu. Nó cũng cho thấy ông mang một loại gene lạ có khả năng gây bệnh Parkinson và nó lý giải vì sao bà của ông đã mắc căn bệnh quái ác này.

Theo giới quan sát, một khi mức giá tụt xuống ngưỡng 1.000 USD, các bác sĩ sẽ có thể nghiên cứu bộ gene bệnh nhân để đưa ra các chẩn đoán chính xác và cung cấp cho họ những loại thuốc điều trị với hiệu quả tuyệt vời.

"Tốc độ giải mã và mức giá hiện đã tới rất gần mức lý tưởng" - tiến sĩ Eric Topol, nhà nghiên cứu ở Trung tâm y tế Scripps, California, nhận xét.

Trở ngại về đạo đức

Song theo giới phân tích, việc giải mã một bộ gene của người là một chuyện, nhưng để tìm  thông tin y tế hữu dụng từ cả núi dữ liệu lại là chuyện khác hẳn. 

Ngoài ra, người ta cũng đặt ra các vấn đề khác về mặt đạo đức, pháp lý và ứng dụng trong y tế. "Giải mã gene là một chuyện nhưng chi phí để hiểu hết một bộ gene sẽ cao hơn rất nhiều" - nhà đạo đức sinh học Hank Greely ở Đại học Stanford nói.

Ông từng tham gia một dự án giải mã gene của kỹ sư sinh học Stephen Quake ở trường Stanford, với chi phí chỉ 48.000 USD. Nhưng do quá trình giải mã có 2,6 triệu ADN bị sai và 752 lỗi gene khác, các sinh viên của trường Stanford đã phải bỏ ra số giờ lao động tương đương với vài trăm ngàn đô la để sửa chữa.

Ông cũng chỉ ra rằng một bệnh nhân có thể được cấp thuốc sai, nếu người ta chẩn đoán bệnh sai do quá trình giải mã gene có sai sót. "Một người phụ nữ được giải mã gene, trong đó cho thấy cô không mang đột biến gene BRCA có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú sẽ nói rằng 'tuyệt quá, giờ tôi chẳng cần phải kiểm tra ung thư vú nữa'" - Greely nói - "Nhưng thực tế không có gene này chỉ giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của cô từ 12% xuống 11,96%. Tôi sợ rằng sẽ có nhiều bệnh nhân hiểu sai về dữ liệu do giải mã gene mang lại và làm những điều ngu ngốc".

Bên cạnh đó, dù bộ gene của con người không thay đổi, ý nghĩa của nó lại không đứng yên. Trong bối cảnh các nhà khoa học sẽ liên tục phát hiện ra nhiều biến thể gene có khả năng chống lại bệnh hoặc gây bệnh thì việc giải mã một bộ gene trong năm 2012 sẽ cho ra các kết luận khác hẳn so với cùng một bộ gene ấy được giải mã vào năm 2013.  "Một biến thể gene tưởng như nguy hiểm, hóa ra lại trở thành vô hại vì được một gene khác kiềm chế" - Greely nói.

Các nhà di truyền học cũng chỉ ra rằng, phần lớn gene làm tăng nguy cơ mắc bệnh nào đó thực tế chỉ khiến người mang chúng có khả năng nhiễm bệnh cao hơn một chút. Đó là chưa tính tới việc một bác sĩ, khi nắm rõ bộ gene của ai đó và nhận thấy gene gây bệnh, dù khả năng này chỉ là vài phần trăm, đã vội vã yêu cầu bệnh nhân tiến hành các kiểm tra sâu hơn, tốn kém hơn, qua đó làm tăng chi phí chăm sóc y tế không cần thiết.

"Nếu chi phí của quá trình giải mã gene tụt xuống mức rất thấp, anh có thể giải mã cả bộ gene của đứa trẻ, với chi phí không bằng các cuộc kiểm tra y tế  thông thường" - Richard Lifton, chủ tịch khoa gene ở Đại học Yale nói - "Tôi tin rằng điều này sẽ xảy ra. Nhưng chúng ta cần cẩn trọng với việc sẽ xử lý thông tin có được ra sao. Liệu anh có nói với cha mẹ của một đứa trẻ sơ sinh rằng con họ đã bị tình trạng gene apoE - vốn làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer? Đó là điều ta phải cân nhắc".

Tường Linh